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携心安®SMA携带者筛查

准确筛查导致婴幼儿死亡的严重遗传病，SMA

SMA（Spinal Mmuscular Aatrophy）即脊髓性肌萎缩症，常染色体隐性遗传病，导致2岁以下婴幼儿死亡的严重遗传病。SMA是由SMN1基因突变所致，95%的SMA患者是因为遗传了来自父母双方的7号外显子缺失的SMN1基因（Smith M et al.,2007），检测SMN1基因7号外显子的拷贝数是SMA携带者筛查和临床确诊的重要手段。

携心安®SMA携带者筛查基于创新性的实时定量PCR检测技术，通过抽取2mL外周血（与无创DNA产前检测一起采样时，只需要10mL外周血，无需再额外收集样本），即可检测到SMN1的7号外显子的存在或缺失，目前已成为临床SMA携带者筛查应用广泛的检测方法。

适用人群

● 所有孕妇（不限孕周，越早越好）及育龄夫妇，都适合进行SMA携带者筛查。对于大孕龄家庭，建议夫妇同时进行筛查，指导科学生育。

产品优势
权威

国家药监局与CE双重认证检测试剂盒，结果更准确

可靠

创新技术，有效控制了假基因SMN2对检测结果的影响，确保准确性

快速

采样后10个工作日内出具检测报告

简便

只需抽取2mL外周血，若与无创DNA产前检测（NIPT）一起检测，无需额外抽血

全面

既可用于SMA携带者筛查，也可用于SMA疾病辅助诊断