贝全安®全外显子组检测
全面、快速、精准的产前全外单基因病诊断综合服务
产前超声异常胎儿，以往通常采用核型分析进行遗传病诊断，其诊断率为30%左右，而后续通过基因组拷贝数变异测序（CNV-seq）等技术也仅提高了约6%的诊断率（Petrovski et al., 2019）。这意味着仍有许多其他超声异常的病例存在，且未检出的病例仅能依靠有限的信息进行遗传咨询，无疑使医生与准父母面临着巨大挑战。
2020年01月，ACMG发出胎儿外显子组检测技术在产前诊断中的临床应用意见（Monaghan K G et al., 2020） ，从应用场景、检测策略、报告周期、报告变异范围、检测前后的遗传咨询等多方面内容做了详细的阐述和指导建议。同年09月，为了规范、推进我国产前外显子组测序技术的临床应用，提升产前遗传咨询水平和质量，我国团体标准《产前外显子组测序遗传咨询和报告规范》相应出台。
适用人群
● 超声结构异常，单一或多系统
● NT增厚（≥3.0mm）
● 重度胎儿宫内生长发育受限（FGR，小于第10百分位数）、胎儿严重贫血
● 重度羊水过多（羊水最大暗区>15cm或羊水指数>45cm）、羊水过少（羊水最大暗区≤2cm或羊水指数≤5cm）、双侧脑室增宽（10-15mm）、脑积水/脑水肿，胎儿水肿等异常情况
● 多发流产，流产原因不明的流产组织， 为提高诊断效能，建议采用贝全安® + 科诺安® 联合检测
案例分享
临床信息
孕妇，32岁，孕12周就诊，超声提示胎儿颈部透明层厚度（NT）5.7mm
不良孕产史：
2018年妊娠12周+5天，超声提示NT值5.1mm 孕18周，经羊水产前诊断：染色体核型分析正常，CNV-seq未见明显异常； 孕24周，B超提示既往胎儿左颈后皮下可见一囊性包块，大小17×16×10mm，边界清晰，内透声尚可，考虑淋巴管瘤可能，胎儿双足呈内翻姿势； 孕28周，超声提示胎儿双顶径76mm，头围272mm，腹围235mm，股骨长52mm，颈后17×7mm液相暗区，胎儿双足内翻，羊水过多（羊水指数283mm）； 孕32周，胎儿早产夭折（诊断重度窒息新生儿），具体病因不详。
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