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检测结果

临床医生在了解了孕妇情况后，推测该孕妇NT增厚的情况与遗传因素相关的可能性较大。在通过沟通拿到前一胎的DNA标本后，临床医生便将其与孕妇夫妻二人的DNA样本一起进行了家系全外显子测序（WES）。根据检测报告显示，在前一胎的DNA样本中检测到其2号染色体NEB基因存在两个变异位点，一个来自父亲c.4255-c.4256的杂合缺失变异，一个来自母亲c.18366+2T＞C的剪接位点变异，该基因变异与常染色体隐性遗传疾病线状体肌病2型（Nemaline myopathy 2, autosomal recessive）相关。根据ACMG指南及临床表型综合判定，该家庭早夭胎儿为线状体肌病2型患者。

为了进一步确定此次胎儿情况，临床医生将胎儿样本同步送检染色体核型分析、CNV-seq及WES。结果不出所料，此次胎儿与早夭胎儿一样，核型及CNV-seq未见异常，但出现了NEB基因c.4255_4256del（杂合）及c.18366+2T>C（杂合）突变。

在经过了临床医生的遗传咨询后，该孕妇选择终止妊娠。

案例点评

随检测技术不断进展，许多常见胎儿指标异常的病因不断打破我们的常规认识，NT增厚不再仅仅局限于三体综合征等染色体疾病，一些单基因遗传病也可能会出现类似的表型，临床可采用多种方法查明病因。

另外，NT增厚是要直接做测序，还是要等后面的B超结果出来再进行基因检测，还需要临床医生进一步思考。临床医生需做好遗传咨询工作，和患者明确，有多少疾病是基因检测可以测出来而B超检查不出来的，这样可以为患者争取更多的宝贵时间。