NIPT Plus近30万大数据新鲜出炉!
每年的3月21日是世界唐氏综合征日。众所周知,唐氏综合征是一种高发的先天性疾病,我国对此项疾病早已开展普筛。唐氏综合征的发病率与产妇年龄密切相关,即随着产妇年龄的增长,发病率逐年上升。
随着基因测序技术的快速发展和临床研究的不断深入,研究人员发现,染色体微缺失/微重复发病率高, 仅染色体微缺失综合征就占了高发遗传出生缺陷疾病种类的一半。因此,近几年,针对相对高发的致病性CNVs进行基因检测成为产前筛查的重点。
30万数据回访
AG旗舰厅基因对此项检测技术的研究一直走在行业前端。
2019年,依据NIPT Plus的近10万例临床回访数据,AG旗舰厅基因联合中南大学生命科学学院医学遗传学研究中心、湖南家辉遗传专科医院、湖南省妇幼保健院、贝勒医学院分子与人类遗传学系(排名不分先后),将相关研究成果发表于国际知名期刊Genetics in Medicine。
该研究招募了94085名单胎妊娠女性并对胎儿异常进行前瞻性的检测分析,评估了NIPT Plus在染色体非整倍体和全基因组微缺失/微重复综合征(MMS)检测中的临床表现,充分表明 NIPT Plus 可填补产前检测关键空白,宜作为一线筛查方法,积极稳妥应用于临床产前筛查。
282例阳性样本
本次临床数据随访,准确筛出的染色体微缺失/微重复真阳性样本多达282例。其中较为高发的综合征型染色体微缺失/微重复有62例。
本次数据回访中的282例阳性样本意义深远。以唐氏综合征为例,每出生一个唐氏综合征患儿,将会给一个家庭带来约100万元左右的经济负担。而在这282例阳性样本中,很多疾病的严重程度并不亚于唐氏综合征。漏筛给社会和家庭带来的经济负担可想而知。因此,可检测更多遗传疾病的NIPT Plus能有效为有生育需求的家庭减小可能面临的经济负担和精神压力。
同时,这些更加完善的数据资料,还能进一步优化AG旗舰厅基因的数据库与算法,让NIPT Plus更好的服务于社会。
5年不辍深耕